半乳糖激酶缺乏
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 半乳糖激酶缺乏 |
常染色體顯性遺傳.發(fā)病率1/40000.半乳糖激酶的基因在第17對染色體的長臂(17q21-q25).在這種疾病中,半乳糖累積并通過旁路途徑還原成半乳糖醇,導(dǎo)致晶狀體纖維滲透性損害.隨著攝入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常見的是攝入乳糖,早期就發(fā)展成白內(nèi)障.肝臟和腎臟的損害以及神經(jīng)系統(tǒng)的異常不會出現(xiàn).
任何有白內(nèi)障的兒童都應(yīng)考慮這一診斷.患者攝入含乳糖飲食后尿中出現(xiàn)葡萄糖還原產(chǎn)物,應(yīng)迅速進(jìn)一步診斷性地檢查血液或尿中是否存在半乳糖,以及半乳糖激酶的缺失和紅細(xì)胞中是否出現(xiàn)半乳糖1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶.治療用去除半乳糖的飲食.
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “半乳糖激酶缺乏”條目 http://www.31365zzz.com/w/%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E6%BF%80%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
| 關(guān)于“半乳糖激酶缺乏”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |