家庭診療/假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良
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假肥大（迪歇納）型和貝克型肌營養(yǎng)不良是最常見的肌營養(yǎng)不良，常造成近端軀干肌無力。
假肥大型與貝克型肌營養(yǎng)不良累及同樣基因但基因缺陷是不同的，該基因是隱性的，在X染色體上（見遺傳學(xué)）。雖然女性可能攜帶該缺陷基因，但由于另一條正常X染色體的代償，可不發(fā)病。而任何有這種缺陷X染色體的男性將患病。
肌營養(yǎng)不良的男孩幾乎完全沒有一種重要的肌蛋白即肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白，該蛋白被認(rèn)為在維持肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)方面有重要作用。每10萬個(gè)生男嬰中，有20～30個(gè)假肥大型肌營養(yǎng)不良。貝克型肌營養(yǎng)不良的男孩能制造肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白，但該蛋白過大且無功能。貝克型肌營養(yǎng)不良的患病率為3/1000。
癥狀
假肥大型肌營養(yǎng)不良常首發(fā)于3～7歲男孩，表現(xiàn)為骨盆肌無力，隨后出現(xiàn)肩胛帶肌無力且逐漸惡化，伴隨著肌無力，肌肉體積可增大，但異常的肌組織是無力的。在90％的患病男孩中出現(xiàn)心肌肥大、無力，造成心跳異常，可在ECG上發(fā)現(xiàn)。
患有假肥大型肌營養(yǎng)不良的男孩常有走路蹣跚，經(jīng)常跌倒，上樓梯困難，由坐位站立困難。由于上、下肢肌肉常在關(guān)節(jié)處收縮，因此肘和膝部常不能完全伸直，最后出現(xiàn)脊柱彎曲（脊柱側(cè)突）。10～12歲時(shí)，大多數(shù)兒童需用輪椅。這種進(jìn)行性的無力使他們易患肺炎及其他疾病，大多數(shù)于20歲時(shí)死亡。
雖然癥狀相似，但患貝克型肌營養(yǎng)不良的男孩病情嚴(yán)重者少，癥狀在10歲左右開始，16歲時(shí)僅有很少人需要依靠輪椅，20歲時(shí)90％以上患者仍存活。
診斷
當(dāng)一個(gè)年輕男孩變得越來越無力時(shí)應(yīng)懷疑肌營養(yǎng)不良。一種肌酶（肌酸激酶）從肌細(xì)胞逸出，造成血中酶水平異常升高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味著一定患有肌營養(yǎng)不良，其他肌病也可造成該酶升高。
常用肌活檢來確定診斷：取一小片肌肉進(jìn)行顯微鏡下檢查。在顯微鏡下，可見肌組織死亡及異常增粗的肌纖維。肌營養(yǎng)不良的晚期，脂肪和其他組織取代了死亡的肌肉組織，當(dāng)特殊檢查顯示肌肉中肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白極度降低時(shí)可診斷假肥大型肌營養(yǎng)不良。支持診斷檢查包括肌肉功能電測(cè)定（肌電圖）及神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢查（見神經(jīng)檢查及輔助檢查）。
治療
假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良都不可治愈。理療及鍛煉有助于防止關(guān)節(jié)附近肌肉持續(xù)收縮，有時(shí)需外科手術(shù)松解僵硬及疼痛的肌肉。
腎上腺皮質(zhì)激素強(qiáng)的松有時(shí)可暫時(shí)緩解肌無力。正在研究中的基因療法能使肌肉產(chǎn)生肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白。
有肌營養(yǎng)不良患者的家庭，不論是假肥大型還是貝克型，均應(yīng)向遺傳專家咨詢，幫助他們估計(jì)將該病遺傳給下一代的危險(xiǎn)性。
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