家庭診療/出生缺陷
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出生缺陷，又稱先天缺陷，是指出生時存在的功能和結(jié)構(gòu)的異常。
大約3％～4％的新生兒有嚴(yán)重的出生缺陷。有些出生缺陷要在兒童的生長發(fā)育過程中才被發(fā)現(xiàn)。7.5％左右兒童的出生缺陷到5歲才能診斷出來，其中大多數(shù)為小畸形。出生缺陷十分常見，從受精卵到組成人體的數(shù)百萬個特異細(xì)胞的發(fā)育過程存在著相當(dāng)多的復(fù)雜因素。
大多數(shù)嚴(yán)重的畸形產(chǎn)前能診斷。出生缺陷嚴(yán)重程度不一，多數(shù)畸形可治療或修復(fù)，雖然有一些出生缺陷宮內(nèi)就能治療，但大多數(shù)需在分娩后或更晚一些時間才能治療。有一些異常完全不需要治療，還有一些無法治療，給患兒造成嚴(yán)重的終身殘疾。
病因和危險因素
雖然大多數(shù)出生缺陷的病因是不清楚的，已經(jīng)證實(shí)某些因素能增加出生缺陷的危險性，這些危險因素包括營養(yǎng)缺乏、輻射、某些藥物、飲酒、母親的感染和疾病、創(chuàng)傷和遺傳病。
有些危險因素是可以避免的，有些則不能。既然如此，孕婦所作的一切都應(yīng)從生一個健康的小孩出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，禁用致畸的藥物。雖然有的孕婦孕期接觸了大量的有害因素，但分娩的小孩沒有出生缺陷。
致畸因子
任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險性的因素均稱為致畸因子，輻射、某些藥物和毒物都是致畸因子。在胎兒發(fā)育某一特定時期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷?？傊?，孕婦在服藥前應(yīng)咨詢醫(yī)生，孕婦應(yīng)戒煙和戒酒，避免拍X線片，除非有絕對的必要才作。如果必須拍X線片，孕婦應(yīng)告訴放射科醫(yī)生或技術(shù)員她已經(jīng)懷孕，讓胎兒得到盡可能多的保護(hù)。
孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是風(fēng)疹病毒感染。育齡婦女在計劃懷孕前，如果既往沒有感染過風(fēng)疹，應(yīng)接種風(fēng)疹疫苗。既沒有感染過風(fēng)疹，又沒有注射過風(fēng)疹疫苗的孕婦應(yīng)避免接觸風(fēng)疹感染者。
已經(jīng)暴露于致畸因子的孕婦希望通過試驗(yàn)檢查胎兒是否受影響。但多數(shù)孕婦暴露于這些危險因素，其小孩沒有異常。
營養(yǎng)因素
生一個健康小孩，不僅要避免接觸可疑的致畸因子，而且還應(yīng)保證充足的營養(yǎng)。已經(jīng)證實(shí)，葉酸是胎兒正常發(fā)育所必需的。孕婦飲食中缺乏葉酸增加了胎兒脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷的危險性。脊柱裂可能發(fā)生在孕婦知道自己懷孕前，因此育齡婦女每天應(yīng)攝入400mg葉酸。多數(shù)醫(yī)生都勸告孕婦除攝入營養(yǎng)豐富的食物外，還應(yīng)補(bǔ)充多種適量的維生素。
宮內(nèi)的物理因素
子宮內(nèi)，胎兒浸泡在羊水中，羊水可以保護(hù)胎兒不受損傷。羊水量的異?？赡苁悄承┏錾毕莸闹刚骰蛟?。羊水過少可能影響胎兒肺和肢體的正常發(fā)育，也可能是腎臟異常的指征，腎臟異常時羊水產(chǎn)生緩慢。如果胎兒有吞咽困難，可導(dǎo)致羊水過多；嚴(yán)重的腦異常如無腦畸形或食管閉鎖，也可引起羊水過多。
遺傳和染色體因素
有些出生缺陷是由于遺傳父母雙方或一方的異常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突變所致，還有一些出生缺陷是由于染色體的異常，如多一條或少一條染色體。年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機(jī)率越大。（見遺傳疾病檢查診斷表）。許多染色體異常在妊娠早期都能檢查出來。
參考
 嬰兒急性感染性腹瀉 | 先天性心臟病  |
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