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默克家庭診療手冊

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維生素D抵抗性佝僂病是一種血磷濃度及血活性維生素D含量低下所引起的痛性骨軟化利易于彎曲的疾病。

這種非常罕見的疾病幾乎都是遺傳性的，由攜帶在X染色體上的顯性基因遺傳(見遺傳學)。基因缺陷引起腎臟異常，促使磷酸鹽排入尿中，導致低血磷濃度。因骨的生長需要磷酸鹽，它的缺乏導致骨的缺陷。維生素D抵抗性佝僂病的女性病人骨病的嚴重程度比男性病人輕。罕見的病人，這種疾病的發(fā)生是某些腫瘤的后果，如骨巨細胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。維生素D抵抗性佝僂病與維生素D缺乏引起的佝僂病是不同的(見維生素和礦物質)。

癥狀和治療

維生素D抵抗性佝僂病通常在出生后第一年發(fā)病。其癥狀輕重不等，輕度無明顯癥狀，重度發(fā)生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附著處骨的骨贅可限制相應關節(jié)的活動。嬰兒顱骨早閉，導致驚厥。實驗室檢查顯示血鈣濃度正常，血磷濃度降低。

治療的目標是提高血磷濃度，促進正常骨質的形成?？梢钥诜姿猁}，同時應配用活性維生素D--骨化三醇。單獨口服維生素D無效。在某些成年病人，癌腫切除后，由癌腫引起的佝僂病顯著好轉。

范科尼綜合征 | 哈特納普病

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