家庭診療/哈特納普病

跳轉到：導航, 搜索

默克家庭診療手冊

腎臟和尿路疾病
- 代謝性和先天性腎臟疾病
  - 腎小管酸中毒
  - 腎性糖尿
  - 腎源性尿崩癥
  - 胱氨酸尿
  - 范科尼綜合征
  - 維生素D抵抗性佝僂病
  - 哈特納普病
  - 巴特爾綜合征
  - 利德爾綜合征
  - 多囊性腎臟疾病
  - 髓質囊腫疾病
  - 髓質性海綿腎
  - 遺傳性腎炎
  - 甲髕綜合征

哈特納普病(Hartnup病)是一種罕見的遺傳性疾病，由于色氨酸和其他氨基酸小腸吸收減少和大量排入尿中，從而引起皮疹和腦異常。

哈特納普病病人具有兩個隱性遺傳基因，分別來自父母。這種疾病影響機體制造一些蛋白質的氨基酸加工。病人不能將色氨酸轉化為B族維生素的煙酰胺，因而病人不能從小腸吸收適當量的氨基酸并排出過量的氨基酸入尿中，以致體內氨基酸含量減少。

癥狀

陽光、發(fā)熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發(fā)癥狀。發(fā)病前，病人幾乎都有一段時期營養(yǎng)不良。隨年齡增大，疾病發(fā)作頻繁程度降低。大多數癥狀散在發(fā)生，且由于煙酰胺缺乏引起。皮疹發(fā)生于暴露到日光的皮膚，精神遲鈍、身材矮小、頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、虛脫或暈厥常見，可出現(xiàn)煩躁不安。