家庭診療/胱氨酸尿
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胱氨酸尿是一種罕見(jiàn)的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸結(jié)石。
胱氨酸尿是腎小管的遺傳性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遺傳基因是隱性的，因此這種疾病必須具有兩個(gè)異常的遺傳基因，分別來(lái)自父、母雙方。攜帶這種基因但未患本病的個(gè)體具有一個(gè)正常和一個(gè)異常的基因。這些基因攜帶者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成結(jié)石。
癥狀和診斷
在膀胱、腎盂(尿收集和流出腎臟的區(qū)域)或輸尿管(從腎臟輸送尿到膀胱的細(xì)長(zhǎng)管道)形成胱氨酸結(jié)石。一般在10～30歲開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，常常第一個(gè)癥狀是因結(jié)石嵌頓入輸尿管，輸尿管痙攣所引起的劇痛。結(jié)石阻塞尿路可引起尿路感染和腎衰竭。
對(duì)反復(fù)發(fā)生腎結(jié)石的病人，醫(yī)生就應(yīng)檢查胱氨酸尿。顯微鏡下胱氨酸在尿中可形成棕黃色六角形結(jié)晶。通過(guò)幾種試驗(yàn)也可發(fā)現(xiàn)尿中過(guò)量的胱氨酸。
治療
治療包括保持尿中低濃度的胱氨酸、防止胱氨酸結(jié)石形成。為保持尿中低濃度的胱氨酸，就必須飲足量的水，以維持尿量至少每日ml。但是，在夜間由于病人不飲水產(chǎn)生少尿，較易形成結(jié)石。就寢前飲水可減少這種危險(xiǎn)；另一種治療方法為服用碳酸氫鈉和乙酰唑胺堿化尿，在堿性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。
如果經(jīng)上述措施仍繼續(xù)形成結(jié)石，可試用青霉胺，青霉胺和胱氨酸反應(yīng)以保持其溶解。但是約半數(shù)服用青霉胺的病人發(fā)生副作用，如發(fā)熱、皮疹和關(guān)節(jié)疼痛。
 腎源性尿崩癥 | 范科尼綜合征  |
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