家庭診療/遺傳性腎炎

跳轉(zhuǎn)到：導航, 搜索

默克家庭診療手冊

腎臟和尿路疾病
- 代謝性和先天性腎臟疾病
  - 腎小管酸中毒
  - 腎性糖尿
  - 腎源性尿崩癥
  - 胱氨酸尿
  - 范科尼綜合征
  - 維生素D抵抗性佝僂病
  - 哈特納普病
  - 巴特爾綜合征
  - 利德爾綜合征
  - 多囊性腎臟疾病
  - 髓質(zhì)囊腫疾病
  - 髓質(zhì)性海綿腎
  - 遺傳性腎炎
  - 甲髕綜合征

遺傳性腎炎(Alport綜合征)是一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為腎功能減退、血尿，有時發(fā)生耳聾和眼病變。

遺傳性腎炎的致病基因在X染色體上(見遺傳學)，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，盡管病人的腎功能比正常人差，但一般無癥狀；具有致病基因的男性(男人無另一條X染色體以代償本基因缺陷)通常在20～30歲發(fā)生腎衰竭。很多病人除血尿外，無其他癥狀，但尿中也可含有不同數(shù)量的蛋白質(zhì)。顯微鏡下可見白細胞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見聽力下降，通常為高頻音閾性耳聾；白內(nèi)障也可發(fā)生，但比聽力下降少見。角膜、晶體或視網(wǎng)膜異常有時可致盲。其他臨床表現(xiàn)包括多發(fā)性神經(jīng)病和血小板減少(見出血性疾病)。

發(fā)生腎衰竭的病人需進行透析或腎移植。對希望生育的遺傳性腎炎病人應進行遺傳咨詢。